Willebrand болест: как да се лекува?

Von Willebrand-Diana - наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с епизодично спонтанно кървене, което е подобно на кървене при хемофилия. Причината за кървене е нарушение на кръвосъсирването поради недостатъчна активност на фактора на von Willebrand, който участва в адхезията на тромбоцитите върху колагена и предпазва фактор VIII от протеолиза. При дефицит на von Willebrand Factor VIII, факторът претърпява протеолиза и съдържанието му в плазмата намалява. В допълнение, при болестта на Willebrand, серотониновото съдържание намалява и се развива патологична дилатация на съдовете и се увеличава тяхната пропускливост. При болестта на von Willebrand се наблюдават най-дългите кръвоизливи всичките три хемостазни връзки са нарушени при пациенти.

Von Willebrand-Diana
ICD-10D 68.0 68.0
ICD-10-CMD69.8 и D68.0
ICD-9286.4 286.4
ICD-9-CM286.4
ОМИМ193400
DiseasesDB14007
MedlinePlus000544
eMedicineped / 2419
бримкаD014842

Заболяването се наследява според принципа на автозомно доминиране. Възможни са наследственост и автозомно-рецесивен тип (2 и 3 тип заболяване). Разпространението на болестта на von Willebrand е 1 на 800-1000.

  • angiohemophilia,
  • Атромбопенична пурпура,
  • Атромбоцитопенична пурпура,
  • Хеморагична капиляропатия,
  • Конституционна тромбопатия, конституционна тромбопатия на von Willebrand-Jurgens,
  • Наследствена псевдохемофилия, синдром на Юргенс,
  • Съдова хемофилия, псевдогемофилия.

Съществуват три вида болест на von Willebrand.

  • 1-ви тип поради частичен количествен дефицит на фактора фон Вилебранд. В същото време мултимерната структура е запазена. Намалява се прокоагулантната активност на фактор VІІІ, тромбоцитната агрегация, индуцирана от ристоцетин, ристоцетин факторинг активност, фактор на фон Вилебранд. Честотата на тази форма е от 75% до 80% от всички случаи на болест на von Willebrand. Автозомно доминантно наследяване.
  • Тип 2 поради качествени промени на фактора на von Willebrand, свързан с нарушаването на образуването на мултимери и е разделен на подтипове: 2A, 2B, 2M, 2N.
  • фенотип подтип 2А е резултат от нарушение на два различни механизма: дефект в синтеза на мултимери с високо молекулно тегло и увеличаване на протеолизата на фактора на фон Вилебранд. при подтип 2В отбелязан е повишен афинитет на фактора на von Willebrand към рецептора на гликопротеина Ib от тромбоцитния мембрана.
  • Подтип 2М характеризиращо се с нарушение на връзката на фактора на von Willebrand с рецептора на гликопротеин Ib върху тромбоцитната мембрана.
  • Подтип 2N Характеризира се с нормално ниво на фактора на von Willebrand и ниска прокоагулантна активност, което се дължи на нарушаването на връзката между фактор VIII и фактора на von Willebrand.

Наследството на болестта тип Willebrand тип 2 е автозомно доминантно, с изключение на 2N подтип, където е рецесивен. Честотата на поява на тези форми е от 5% до 15% от всички случаи на болест на von Willebrand.

  • 3-ти тип - Най-тежката форма с пълен дефицит на фактора фон Вилебранд. Тази форма се характеризира с отсъствието на фактор на von Willebrand в плазмата, тромбоцитите и съдовата стена. Фактор VIII е под 10%. Наследяването е автозомно рецесивно. Заболяването се проявява в хомозиготи със същите дефектни алели или двойни хетерозиготи с две различни дефектни алели. При пациенти с тип 3 съществува вероятност за поява на алоантитяло към фактора на von Willebrand. Честотата на поява на заболяването от болестта тип 3 на Willebrand е по-малко от 5%.

Освен това има болестта на тромбоцитния фон Willebrand, което е причинено от мутация в тромбоцитен гликопротеин Ib рецепторен ген, в резултат на което чувствителността на този рецептор към мултимерите с високо молекулно тегло на фактора на Willebrand се увеличава. Фенотипът е подобен на подтип 2В.

  • Придобит синдром на von Willebrand определя се при пациенти с автоимунни, лимфопролиферативни заболявания, причинени от появата на инхибитор срещу фактора на фон Вилебранд, както и качествени аномалии на фактор VІІІ поради адсорбцията на мултимерите с високо молекулно тегло от патологични протеини.

Най-характерният и специфичен симптом при болестта на Willebrand е кървенето от лигавиците на устата, носа, вътрешните органи. Симптомите на кървене варират от умерено тежки до изключително тежки, възникват главно по микроциркулаторния тип. При пациенти с тежък дефицит на фактор VІІІ има обилно и продължително кървене (назална, гингивална, маточна), както и кръвоизливи в мускулите и ставите. В допълнение, може да има продължително кървене с наранявания, изваждане на зъбите, операции.

В детска възраст често има кървене от лигавиците на устата, кръвотечения от носа, натъртвания по кожата. По-тежка хеморагична диатеза се наблюдава по време или малко след инфекциозно заболяване. Най-вероятният стимул за кървене в лицето на инфекцията е нарушение на съдовата пропускливост. В резултат на това се появяват спонтанни кръвоизливи от диапедичен тип.

хематом - кръвоизливи в подкожната тъкан и мускулната тъкан се наблюдават главно след наранявания при пациенти с тежки форми на заболяването.

При болестта на Willebrand хеморагичният синдром не винаги се проявява, периоди на обостряне се редуват с периоди на пълно или почти пълно отсъствие на кръвоизливи. При някои пациенти болестта на von Willebrand може да се комбинира с признаци на мезенхимна дисплазия: повишена еластичност на кожата, слаби връзки с повишена подвижност на ставите, пролапс на сърдечните клапи.

Автозомното наследяване причинява същата честота на болестта на von Willebrand при пациенти от двата пола. При жените, поради характеристиките на физиологичната структура на тялото, свързана с репродуктивната функция, има по-често проявление на хеморагични симптоми. Около 65% от жените с болест на фон Вилебранд страдат менорагия, Повтарящо се кървене от матката, продължило повече от 10 дни, придружено от пост-хеморагична анемия.

Стомашно-чревно кървене при пациенти с болест на von Willebrand те не са преобладаващата форма на кървене. Те могат да бъдат причинени от приема на лекарства, които влияят на агрегацията на тромбоцитите (ацетилсалицилова киселина и други нестероидни противовъзпалителни средства). В допълнение, източниците на кървене са латентни язви на стомаха и дванадесетопръстника, също ерозивен гастрит, хемороиди.

Пациенти с болест на von Willebrand могат да имат продължително кървене по време на операции, жени - по време на раждане. Раждането при жени с болест на von Willebrand е свързано с риск от значителна загуба на кръв. При повечето пациенти с умерени и леки форми на заболяването по време на бременност нивото на фактор VІІІ се повишава 2-3 пъти и достига нормални стойности, но в следродовия период се връща към първоначалното ниво.

hemarthrosis - най-рядката проява на болестта на фон Вилебранд, характерна за заболяването от 3-ти тип. Острата гемартроза е придружена от болка, дължаща се на повишено вътреставно налягане. Съединението е увеличено по обем, кожата над нея е хиперемична и гореща на допир. Ако се появи хемартроза след нараняване, трябва да се изключат допълнителни увреждания (интраартикуларна фрактура, разкъсване на конзилата, тъканно задържане). Рецидивиращият гемартроза причинява хроничен синовит. На етапа на синовит, синовиалната мембрана хипертрофира и става основен източник на кръвоизлив в ставата. При остър синовит хемартрозата може да се повтори, въпреки трансфузията на коагулационен фактор VIII, който се причинява от възпалителния процес в синовиалната мембрана. При хроничен синовит, болният синдром може да липсва, защото капсулата на ставата е унищожена.

За разлика от хемофилията при болестта на фон Вилебранд, по-нататъшното развитие на патологичния процес и развитието на деформираща остеоартроза, като правило, не се наблюдават.

Кръвоизливи в мозъка и гръбначния мозък и техните мембрани при болест на Willebrand се дължат на нараняване. В някои случаи причината за такива кръвоизливи може да бъде хипертонична криза или приемане на лекарства, които значително нарушават хемостатичната функция на тромбоцитите (ацетилсалицилова киселина, бутадион и др.).

Като се има предвид автозомно доминантния начин на наследяване, генетичният риск за потомството е 50%, независимо от пола на плода.

Лечението зависи от вида на заболяването. Има два основни начина. Първоначално се използват плазмени препарати с високо съдържание на фактор Willebrand или препарати на фактор VІІІ. При леки случаи може да е достатъчно еднократно приложение при тежки наранявания и операции, лекарствата се прилагат два пъти дневно в продължение на 2-3 дни. Вторият подход към лечението е приложим за по-леки форми. Пациентите получават десмопресин. Съществува опасност от пристрастяване, когато се използва десмопресин за повече от 2 дни.

Причини и рискови фактори

Заболяването се наследява по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантния начин. Вероятността от предаване на болестта от майка на дете е 50%, но само в 1/3 от случаите има клинично значими прояви на заболяването.

Основната причина за патологията е нарушение на гена, кодиращ фактора на von Willebrand, който се намира на късата ръка на 12-та хромозома.

В резултат на мутация настъпват редица промени:

  • липса на големи мултимери на von Willebrand,
  • повишен афинитет (сила на свързване, афинитет) фактор за тромбоцитен рецептор GB-Ib в комбинация с отсъствието на големи мултимери,
  • намаляване на афинитета на фактора на von Willebrand към тромбоцитния рецептор GP-Ib без нарушаване на мултимерната структура,
  • намаляване на афинитета на фактора на von Willebrand към фактор VIII и т.н.

Въз основа на вариантите на функционални дефекти се различават съответните видове заболявания.

Форми на заболяването

Съгласно препоръките на Научния комитет по стандартизация (SSC) на Международното сдружение за тромбоза и хемостаза болестта на von Willebrand се класифицира, както следва:

  • Тип I - намален синтез на фактора на von Willebrand и свързания с него антиген. В плазма от тип I присъстват всички мултимери на фактора. Среща се в 55-75% от случаите
  • Тип II - рязко намаляване на образуването и кръвните нива на най-активните големи мултимери на фактора фон Вилебранд, преобладаването на малките мултимери с ниска хемостатична активност,
  • Тип III - почти пълната липса на фактора на von Willebrand, е изключително рядък (1-3% от случаите).

Болестта на Willebrand е най-честата хеморагична диатеза: тя се среща при около 1% от населението.

В зависимост от фенотипа, болестта тип II се разделя на няколко подтипа:

  • IIA - качествени дефекти на фактора с намаляване на vWF-зависимата адхезия на тромбоцитите и изолиран дефицит на мултимерите с високо молекулно тегло,
  • IIB - качествени дефекти на фактора на von Willebrand с повишен афинитет към тромбоцитния рецептор GP-Ib,
  • IIN - нарушена способност на фактора на von Willebrand да се свързва с коагулационния фактор VIII,
  • IIM - наличието на дефекти на vWF при липса на недостиг на мултимери.

Нивото на фактора на von Willebrand в кръвта се влияе от редица фактори:

  • възраст (нивото се увеличава с напредването на възрастта)
  • на пода
  • етнос (нивото е по-високо сред африканците и афро-американците),
  • кръвна група (времето на полуживот на фактора при хора с кръвна група I е приблизително 1/4 по-малко от това на носителите на други групи),
  • хормонален фон (намален с хипотиреоидизъм, увеличен по време на бременност).

Симптоматологията на заболяването е изключително разнообразна: от леко епизодично кървене до масивно, инвалидизиращо, което води до тежка загуба на кръв.

По-често се наблюдава повишено кървене при деца, което намалява с напредването на зреенето, а след това има редуване на обостряния и ремисии.

Признаци, характерни за болестта на фон Вилебранд:

  • кървене повече от 15 минути след леки наранявания или спонтанно повтарящо се кървене след 7 дни или повече след нараняване,
  • тежко, продължително или спонтанно повтарящо се кървене след малки хирургични интервенции, екстракция на зъби,
  • подкожни хематоми, които се появяват след леки травматични или спонтанни ефекти,
  • хеморагичен кожен обрив,
  • спонтанно назално кървене, продължило повече от 10 минути или изискващо, поради интензивността на медицинската интервенция,
  • кръв в изпражненията при липса на патология на стомашно-чревния тракт, което може да провокира развитието на стомашно-чревно кървене,
  • тежка анемия
  • интензивна, продължителна менструация.

Около 2/3 от пациентите имат лека болест на Willebrand, повечето от тях нямат симптоми. Приблизително 30% страдат от тежки и умерени форми.

Характеристики на хода на заболяването по време на бременност

Бременността има двусмислен ефект върху хода на болестта на фон Вилебранд. Често, когато бременността настъпва под въздействието на естроген, нивото на фактора на фон Вилебранд в кръвната плазма се увеличава, същата тенденция се наблюдава и преди раждане. Тези промени обаче не се наблюдават при всички жени.

Според резултатите от изследването има висока честота на спонтанен аборт в ранните стадии - 22-25% при жени, страдащи от тази патология. Приблизително 1/3 от жените съобщават за кървене през първия триместър на бременността.

Повечето жени с болест на Вилебранд от тип I достигат нормалното (за бременни) ниво на фактор през последния триместър от бременността. При заболяване от тип II, нивата на фактор VІІІ и фактор на фон Вилебранд често се увеличават по време на бременността, но повечето проучвания показват минимална или никаква промяна в нивото на активност на коагулационните фактори и запазването на патологичната структура на мултимерите. При жени с болест от тип III на von Willebrand, нивата на фактор VІІІ и на фактора Вилебранд практически не се повишават по време на бременността.

Жени с болест на von Willebrand са с повишен риск от първично заболяване (повече от 500 ml на първия ден след раждането) и вторично следродово кръвоизлив (от 24 часа до 6 седмици) поради бързото намаляване на активността на коагулационните фактори след раждането.

Диагностика

Диагнозата се поставя на базата на показатели на хемостатичната система:

  • продължително време на кървене (при тип I при някои пациенти, скоростта е в нормалните граници),
  • активирано парциално тромбопластиново време (APTT) (нормално или удължено),
  • значителна промяна в индуцираната от ристоцетин тромбоцитна агрегация,
  • променя нивото на фактора на von Willebrand в кръвната плазма и баланса на мултимерите в зависимост от вида на заболяването,
  • промяна в нивото на фактор антиген на von Willebrand в кръвта,
  • нормално време на кръвосъсирване (с изключение на заболяване от тип III).

Общите и биохимични кръвни тестове не показват характерни промени, в редки случаи има намалено съдържание на желязо, до анемия.

В допълнение към изследването на хемостаза, показани инструментални методи на изследване на пациенти (FGDS, абдоминален ултразвук, ЯМР), за да се изключи скритото кървене.

Целта на лечението е да се увеличи концентрацията или да се заменят липсващите фактори на кръвосъсирването. Лечението може да бъде профилактично или при поискване - за остро кървене.

Терапията на болестта на von Willebrand се извършва по три начина (в зависимост от тежестта на заболяването):

  1. Използването на лекарства, които повишават нивото на фактора на von Willebrand.
  2. Заместваща терапия с кръвни продукти, съдържащи фактор на von Willebrand.
  3. Локална терапия на увреждания на лигавиците и кожата.

Основните групи лекарства, използвани при лечението на:

  • хормонални лекарства
  • антифибринолитични лекарства
  • местни хемостатици,
  • плазмени концентрати.

Предотвратяване

Тъй като болестта е генетична, не е възможно да се предотврати нейното развитие, но има редица мерки, които могат значително да намалят риска от кървене:

  • отказ да се вземат нестероидни противовъзпалителни средства,
  • елиминиране на антиагреганти (ацетилсалицилова киселина, клопидогрел),
  • редовни прегледи,
  • предотвратяване на травматични ефекти.

Видеоклипове в YouTube, свързани с статията:

Образование: висше, 2004 г. (ВОО ВПО “Курски държавен медицински университет”), специалност “Обща медицина”, квалификация “Доктор”. 2008-2012. - аспирант на катедрата по клинична фармакология на ВУИ ВЕИ "КСМУ", кандидат медицински науки (2013 г., специалност "Фармакология, клинична фармакология"). 2014-2015 GG. - професионална преквалификация, специалност "Мениджмънт в образованието", ФГБОП ВЕИ "КСУ".

Информацията е обобщена и се предоставя само за информационни цели. При първите признаци на заболяване се консултирайте с лекар. Самолечението е опасно за здравето!

Класификация на болестта на фон Вилебранд

В зависимост от естеството на протичането на болестта се разграничават следните видове: t

Първият вид заболяване, което е най-често срещаното. В този случай се наблюдава намаляване на нивото на фактора на von Willebrand, но в незначителни количества. Ето защо работата на системата за кръвосъсирване е нарушена, но не прекалено много. Човек с този вид заболяване се чувства задоволителен. Възможно е развитие на кървене, което е трудно да се спре, но се проявява по време на операция или по време на стоматологични процедури, а не само по себе си. При такива хора синините се появяват дори от лек натиск върху кожата.

Вторият тип заболяване, при което нивото на фактора на von Willebrand в кръвта не намалява, но структурата на самата субстанция е нарушена. Когато са изложени на фактори, провокаторът може да развие внезапно кървене, което може да бъде много интензивно.

Третият тип болест на фон Вилебранд е най-тежката патология. В кръвта на пациента, факторът на кръвосъсирването VIII е напълно отсъстващ, което води до микроциркулаторно кървене и натрупване на кръв в кухините на ставите.

Тромбоцитната болест на фон Вилебранд е патология, която трябва да се разглежда отделно. В същото време в човешкото тяло се появява генна мутация, която е отговорна за рецептора на тромбоцитния фон Вилебранд. Освобождава се от активните тромбоцити и ги предпазва от слепване и прикрепване към съдовата стена.

Много рядко хората се диагностицират с придобита форма на заболяването, която се развива не от раждането, а на фона на появата в кръвта на автоантитела към собствените му тъкани. Ставайки фактор може да бъде прехвърлен инфекции и стрес, наранявания. Този тип болест на фон Вилебранд най-често се развива при хора с автоимунни патологии, рак и заболявания на щитовидната жлеза.

Причини за болестта на фон Вилебранд

Болестта на Willebrand се характеризира с нарушение на кръвосъсирването, което е съществена част от хемостатичната система. В същото време, факторът на кръвосъсирването, който се нарича фактор Willebrand, не е достатъчен в организма или има редица структурни нарушения. Това води до несъстоятелност на системата за кръвосъсирване, тъй като тромбоцитите губят способността си за нормално агрегиране и адхезия.

Болестта на Willebrand е генна патология. Въпреки че може да засегне както мъжете, така и жените, представителите на по-слабата половина на човечеството по-често страдат от това разстройство.

Понякога болестта на фон Вилебранд е толкова мека, че човек дори не подозира присъствието му. Кървенето (ако се случи) ще бъде локализирано в областта на матката, кожата или стомашно-чревния тракт, т.е. в органите, които са развили капилярна мрежа.

Ако човек има първата кръвна група, тогава патологията може да има тежък курс. Ингода, дори обичайните кръвотечения от носа могат да свършат много зле

Симптомите на болестта на фон Вилебранд

Ако кървенето се развие при здрав човек, тогава тромбоцитите се насочват към мястото на увреждане на съда, което, прилепвайки един към друг, запушва съществуващата рана. При хора с болест на von Willebrand този процес се проявява с увреждане.

Кървенето е основният симптом на заболяването. Те могат да бъдат провокирани от операция, отстраняване на зъби, травма. По време на кървене, състоянието на човек се влошава, кожата става бледа, главата започва да се върти и кръвното налягане може да намалее. Симптоматологията ще се влоши бързо, ако кървенето е екстензивно и интензивно.

Децата с болест на von Willebrand страдат от хеморагична диатеза, която е особено остра след остри респираторни вирусни инфекции. Тялото, което е подложено на интоксикация, реагира на това чрез увеличаване на пропускливостта на съдовите стени, което заплашва развитието на спонтанно кървене.

Невъзможно е напълно да се излекува болестта на фон Вилебранд. Патологията има вълнообразен ход, с периоди на спокойствие и влошаване.

Симптомите на болестта на von Willebrand са следните: t

Докато получават нестероидни противовъзпалителни средства, често се наблюдава стомашно-чревно кървене. Също така развитието му допринася за лечението на антипаги. Хеморагични възли и язвени поражения на лигавицата на стомаха и червата кървят. Тъмните изпражнения показват кървенето на храносмилателните органи, което приема катранената консистенция. В същото време цветът му става почти черен. Също така, пациентът може да изпита повръщане с кръв.

Хемартрозата е кръвоизлив в кухината на ставата. Човекът изпитва болезнени усещания в съответната област, функциите на ставата са ограничени, а кожата около нея набъбва. Ако кървенето не бъде спряно, подуването ще се увеличи, меките тъкани ще получат синкав оттенък, ще се опънат и опънат. Кожата на мястото на лезията ще бъде гореща на допир.

В допълнение към хеморагичния синдром, хората с болест на von Willebrand могат да получат признаци на мезенхимна дисплазия. В този случай, кървенето ще има определена локализация, те ще започнат да се случват на тези места редовно.

С течение на времето симптомите на заболяването могат да се променят. Периодично човек се чувства напълно здрав, тъй като няма никакви признаци на патология. Много хора с диагноза болест на фон Вилебранд изобщо не изпитват дискомфорт от тази патология. В същото време, други пациенти постоянно страдат от редовно кървене, което е смъртна заплаха. Качеството на живот на такива пациенти ще страда от раждане. Кървенето може да бъде толкова интензивно, че за да ги спре, се изисква лечение в болницата.

Симптоми на лека болест на Willebrand:

Увреждания, които често се повтарят.

Менструалното кървене при жените се характеризира с обилни секрети.

Подутини се появяват по кожата, дори и с леки наранявания.

На кожата често се образуват петехии.

На мястото на нараняванията се образуват обширни хематоми.

Ако заболяването има тежко течение, то тогава то ще бъде придружено от следните симптоми:

Наличието на кръв в урината. В този случай, човек ще изпита болка в лумбалната област, страда от дизурични нарушения.

След лека травма на кожата на лицето ще се появят големи синини. Кръвоизливи силно набъбват, оказват натиск върху нервните окончания, които реагират с болка.

Чести кръвоизливи в ставата.

Дълго и непрекъснато кървене от венците.

Кървене от носа и назофаринкса, което може да доведе до бронхиална обструкция.

Кръвоизлив в мозъка. Тази ситуация е фатална.

При тежки случаи на болест на von Willebrand симптомите са подобни на хемофилията.

Лечение на болестта на Willebrand

Хематологът участва в лечението на болестта на фон Вилебранд. Необходимо е предварително да се настрои фактът, че пълното възстановяване не може да бъде постигнато, тъй като генните аномалии причиняват патология. Въпреки това, за подобряване на качеството на живот на пациентите е доста реалистично.

Лечението се основава на заместителна трансфузионна терапия, тя позволява да се нормализира работата на всички нива на хемостаза. На пациентите се предписват хемопрепарати, които съдържат фактор на von Willebrand. Това може да бъде криопреципитат или антихемофилна плазма. Такова лечение прави възможно увеличаването на производството на фактор VIII в тялото на пациента.

Ако човек развие леко кървене, тогава може да опитате да го спрете с турникет и хемостатична гъба. Лечението на раната с тромбин също предотвратява загубата на кръв.

За да се спре кървенето, на пациента може да бъдат предписани такива лекарства като: антифибринолитици, хормонални орални контрацептиви, десмопресин.

Фибринов гел може да се нанесе върху повърхността на раната, която кърви.

Гипс Longuet насложени на крайника със засегнатата става (с развитието на хемартроза). Уверете се, че стегнатата позиция е екзалтирана. Когато кръвоизливът бъде спрян, на пациента се предписва UHF. Болките в ставите трябва да бъдат ограничени при натоварване. Ако състоянието на пациента е тежко, тогава му се предписва пункция с изпомпване на кръвта.

Десмопресин е лекарство, което се предписва за лечение на болест на Willebrand тип 1 и 2. Приемането на това лекарство стимулира организма да произвежда фактор VIII. Лекарството може да се използва под формата на спрей за нос и под формата на инжекции. Ако терапията не донесе желания успех, тогава на пациента се предписва плазмен фактор на преливане на липсващия фактор.

Транексамова киселина и аминокапронова киселина са анти-фибринолитични лекарства. Те се прилагат интравенозно или се приемат перорално. Тези лекарства се предписват за многократно кървене от матката, кървене от носа и стомашно-чревния тракт.

Ако заболяването има неусложнен курс, тогава е възможно употребата на лекарството Tranexam. В тежки случаи, Tranexam се комбинира с етамзилат или Ditsinon.

Превантивни мерки

Невъзможно е да се предотврати развитието на болестта на фон Вилебранд, тъй като тя се наследява. Въпреки това, можете да се опитате да намалите риска от кървене на различни места.

За да направите това, спазвайте следните превантивни мерки:

Информирайте двойките, които са изложени на риск за това заболяване.

Децата с установена диагноза подлежат на проследяване.

Пациентите трябва да бъдат редовно наблюдавани от лекуващия лекар.

Трябва да се внимава, за да се избегне нараняване.

Не можете да приемате аспирин и други лекарства, които спомагат за намаляване на функционалността на тромбоцитите.

Операцията при такива пациенти се извършва само ако има жизнени показания.

Не забравяйте да водите здравословен начин на живот и да се храните правилно.

Тези препоръки ще позволят да се избегне вътреставно и мускулно кървене, както и свързаните с тях усложнения. Колкото по-бързо се поставя диагнозата и започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. Неблагоприятна е само в случай на тежка болест.

Видео: Лекция за болест на Willebrand за лекаря:

Видео: болестта на фон Вилебранд в програмата "Да живеем здрави":

Образование: През 2013 г. завършва Курският държавен медицински университет и се получава диплома по “Обща медицина”. След 2 години завършва резидентството по специалността "Онкология". През 2016 г. завършва следдипломна квалификация в Националния лечебно-хирургичен център на името на Н. И. Пирогов.

Как да отслабнете у дома без диети?

Как бързо и лесно да понижите кръвното налягане?

Пълна кръвна картина (KLA) е първото проучване, което започва диагностицирането на заболявания или превантивния преглед от лекар като част от годишния медицински преглед. Без този прост, но важен тест е невъзможно обективно да се оцени състоянието на човешкото здраве. КЛА се нарича иначе обща клинична или.

Биохимичният анализ на кръвта ("биохимия" или просто БАК) е изключително информативен лабораторен тест, който ви позволява да прецените състоянието и функционалния статус на повечето от вътрешните органи и системи на човешкото тяло. Наред с общия или общия клиничен анализ, този кръвен тест се провежда на първия етап.

Урината е биологична течност, крайният резултат от естествения процес на човешкия живот. Образува се в бъбреците на човек в два трудни етапа. Заедно с изходящата течност от тялото се екскретира: урея, като краен продукт на белтъчния метаболизъм, електролити, пикочна киселина, както и витамини и хормони.

Аланин аминотрансферазата или съкратеното ALT е специален ендогенен ензим. Той е включен в групата на трансфераза и групата на аминотрансферазата. Синтезът на този ензим е вътреклетъчен. Ограничено количество влиза в кръвта.

AST, AsAT, AST или аспартат аминотрансферазата е едно и също понятие, което означава един от ензимите на метаболизма на протеините в организма. Този ензим е отговорен за синтеза на аминокиселини, които съставляват клетъчните мембрани и тъкани. Не всички органи AST се проявяват.

Обща информация

Болестта на Willebrand (ангиогемофилия) е вид наследствена хеморагична диатеза, дължаща се на дефицит или намалена активност на плазмения компонент на VІІІ фактор на кръвосъсирването, фактор на von Willebrand (VWF). Болестта на Willebrand е често срещана патология на кръвосъсирването, настъпваща с честота от 1-2 случая на 10 000 души, а сред наследствената хеморагична диатеза е на 3-то място след тромбоцитопатия и хемофилия. поради по-тежкия курс по-често се открива при жените. Заболяването може да се комбинира с дисплазия на съединителната тъкан, слаби връзки и хипермобилност на ставите, повишена еластичност на кожата, пролапс на сърдечните клапи (синдром на Ehlers-Danlos).

Причини за болестта на фон Вилебранд

Основата на болестта на von Willebrand е количествен (тип I и III) и качествено (тип II) нарушение на синтеза на фактор на von Willebrand - комплексен гликопротеин от кръвна плазма, който е комплекс от олигомери (от димери до мултимери). Факторът на фон Вилебранд се секретира от съдови ендотелни клетки и мегакариоцити като пропротеин, влиза в кръвната и субендотелиалната матрица, където се отлага в тромбоцитни а-гранули и телета Wable-Pallas.

Факторът на von Willebrand участва във васкуларните тромбоцити (първични) и в коагулационната (вторична) хемостаза.VWF е субединица на антигемофилен глобулин (VIII коагулационен фактор), осигуряващ неговата стабилност и защита срещу преждевременно инактивиране. Поради наличието на специфични рецептори, факторът на von Willebrand медиира силната адхезия на тромбоцитите (тромбоцитите) към субендотелните структури и агрегацията помежду си в местата на увреждане на кръвоносните съдове.

Плазменото ниво на VWF в нормални количества до 10 mg / l, временно увеличаващо се по време на физическа активност, бременност, стрес, възпалителни и инфекциозни процеси, естроген, е конституционно намалено при хора с кръвна група I. Активността на фактора на von Willebrand зависи от неговата молекулна маса, като най-голям тромбогенен потенциал се наблюдава при най-големите мултимери.

Болестта на Willebrand е генетично определена патология, причинена от мутации на гена на VWF фактора, който се намира на хромозома 12. Унаследяването на болестта на Willebrand тип I и II е автозомно доминантно с непълна пенетрация (пациентите са хетерозиготи), тип III е автозомно рецесивен (пациентите са хомозиготи). При заболяване от тип III на Willebrand има делеции на големи части от VWF гена, мутации или комбинация от тези дефекти. Освен това, и двамата родители обикновено имат леко заболяване от тип I.

Придобитите форми на болестта на von Willebrand могат да се появят като усложнение след многобройни кръвни преливания, на фона на системни (SLE, ревматоиден артрит), сърдечни (аортна стеноза), рак (нефробластома, тумор на Wilms, макроглобулинемия). Тези форми на болестта на von Willebrand са свързани с образуването на автоантитела към VWF, селективната абсорбция на олигомери от туморни клетки или дефекти в тромбоцитните мембрани.

Прогноза и профилактика на болестта на фон Вилебранд

В случай на адекватно хемостатично лечение, болестта на Willebrand обикновено протича сравнително благоприятно. Тежко заболяване на Вилебранд може да доведе до тежка постхеморагична анемия, фатално кървене след раждане, сериозни наранявания и операции, понякога субарахноидален кръвоизлив и хеморагичен инсулт. За да се предотврати болестта на Willebrand, е необходимо да се изключат браковете между пациентите (включително роднините), при наличие на диагноза, да се изключи употребата на НСПВС, антиагрегантните лекарства, да се избегнат наранявания, да се следват точно препоръките на лекаря.

Гледайте видеоклипа: haemophilia stories (Декември 2019).

Loading...